ALDH2即乙醛脱氢酶2基因，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，存在于人体肝脏微粒体中，人基因组ALDH2一个位点GA，对应编码蛋白质GluLys。基因型可分为：野生型（GluGlu）、突变型（突变杂合型GluLys及突变纯合型LysLys）。ALDH2基因与硝酸甘油代谢和酒精代谢密切相关，不同ALDH2基因型人群间对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。
临床意义：
1、指导临床正确使用硝酸甘油，减少用药无效情况。ALDH2是硝酸甘油的有效代谢物一氧化氮形成的关键。如果病人基因中携带有ALDH2（Glulys）突变，ALDH2的硝酸脂酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油无法产生一氧化氮，难以发挥药效。在亚洲人群中，30%-50%的个体都携带有ALDH2突变基因。
2、揭示个体酒精代谢能力的不同。ALDH2基因与酒精在人体内的分解代谢有关。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏，导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
3、揭示重大疾病的高危倾向。ALDH2基因突变还与增加食道癌、口咽癌和胃癌、冠心病、心肌梗死等风险相关。
ALDH2基因检测的临床意义及用药提示如图：
(“+”表示所属该基因型)
项目
基因型
结果
硝酸酯酶活性
对药物的影响
乙醛脱氢酶活性
酒精解毒能力
ALDH2基因型检测
GluGlu
+
%高
硝酸甘油无效概率较低
%高
强
GluLys
-
8-15%中
硝酸甘油无效概率高
13-14%中
弱
LysLys
-
6-7%低
硝酸甘油无效概率很高
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